Celiachia: un legame tra genetica ed alimentazione

La celiachia ha origini lontane, già nel 250 a.C Galeno parlò di un fenomeno che colpiva l’intestino sia nei bambini che negli adulti.

Ma solo nel 1888 ci fu la prima definizione di celiachia come sindrome da malassorbimento intestinale.


Durante la Seconda guerra mondiale quando ci fu il cosiddetto “inverno del digiuno”, i bambini che fino a qualche mese prima soffrivano di diarrea cronica, migliorarono poiché venivano sfamati solo con patate, banane e bulbi di tulipano; mancavano infatti farina e frumento.


La celiachia spesso viene confusa con un’allergia o con un’intolleranza.

Non è né l’una né l’altra!


Un’allergia provoca la produzione di anticorpi IgE, mentre l’intolleranza è dose-dipendente, vuol dire che in base alla dose di quello specifico alimento, posso o meno manifestare i sintomi dovuti appunto all’intolleranza.

Nella celiachia non troviamo la presenza di anticorpi IgE ed i sintomi si scatenano anche in presenza di piccole tracce di glutine.

La celiachia è quindi definita come enteropatia di tipo autoimmune, che si presente in coloro che sono geneticamente predisposti.

Nei celiaci, l’ingestione del glutine provoca una reazione immunitaria che causa lesioni alla mucosa dell’intestino, alterando anche la capacità di assorbimento dei nutrienti.



L’uomo in origine non introduceva glutine con la dieta, né tantomeno coltivava il grano. Con il passare del tempo però, l’uomo si è trasformato da cacciatore ad agricoltore.

Tale cambiamento dello stile alimentare, e quindi il passaggio da un’alimentazione carnivora ad una con prodotti tipici dell’agricoltura, ha fatto sì che non tutti fossero in grado di adattarsi dal punto di vista genetico.

Infatti, in alcuni individui, il sistema immunitario riconosce il glutine come sostanza estranea e scatena una risposta nei suoi confronti con produzione di autoanticorpi.

Nel 70% dei casi i soggetti colpiti sono donne, come del resto per tutte le patologie autoimmuni.


Il glutine

Il frumento è la specie più coltivata nel mondo, per la facilità di coltivazione, conservazione e trasporto delle cariossidi, ma anche per la versatilità degli impasti ottenuti mescolando la farina o la semola di frumento con l’acqua.

Il glutine è quindi la proteina che costituisce il frumento ed è formata da due ingredienti: la gliadina e la glutenina.


La gliadina è quella porzione principalmente responsabile della malattia celiaca.

La gliadina induce la produzione di zonulina (proteina presente a livello intestinale).


La zonulina a sua volta, quando è prodotta in eccesso, allarga i collanti che tengono unite le cellule dell’intestino.

Ciò causa permeabilità intestinale, ovvero passano sostanze che non dovrebbero come: virus, metalli pesanti, muffe, contaminanti chimici, molecole di cibo, proteine non digerite.

Tale fenomeno è molto frequente in chi ha una patologia autoimmune e prende il nome di permeabilità intestinale.

In presenza di permeabilità intestinale, l’intestino diventa come uno scolapasta, aumenta l’infiammazione e l’attivazione del sistema immunitario.



Questione di genetica

La suscettibilità alla celiachia è dovuta alla presenza di specifici geni del sistema HLA.

Questo sistema di geni è responsabile della regolazione della risposta immune e del rigetto nei trapianti.

La celiachia è associata ai geni HLA di tipo DQ2-DQ8.

Nel 90% dei celiaci di ha la positività per DQ2, gli altri invece presentano positività per DQ8.

Esiste però un 25-30% dei soggetti che, pur avendo la predisposizione genetica, non svilupperà mai la malattia.



Diagnosi

La Società Europea di Gastroenterologia e Nutrizione Pediatrica (E.S.P.G.H.A.N) ha stabilito i criteri che permettono di fare diagnosi di celiachia:

  • Presenza di una mucosa duodenale atrofica dimostrato da dati clinici e di laboratorio;
  • Miglioramento sia clinico che istologico con una dieta priva di glutine;
  • Ricomparsa delle lesioni intestinali dopo la reintroduzione del glutine;

A distanza di anni sono stati introdotti esami di laboratorio più sensibili e specifici che consentono di diagnosticare tale patologia anche in coloro che sono asintomatici.


Dapprima si procede con la ricerca degli anticorpi antigliadina (AGA) ed antiendomisio (EMA).

Oltre a questi esiste un altro marcatore, la ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi (tTG).

La ricerca di tali autoanticorpi, però non basta, è indispensabile il prelievo di una porzione intestinale per l’esame istologico.


Sintomi

La celiachia nella sua forma classica, si manifesta tra i 6 mesi ed i 2 anni, dopo l’introduzione del glutine attraverso l’alimentazione.

Nel bambino si osserva un ritardo nella crescita, diarrea cronica, astenia, distensione addominale, inappetenza ed irritabilità.

Nella forma tardiva si notano sintomi gastrointestinali atipici ma anche sintomi extra-gastrointestinali.

La celiachia può esordire anche oltre i 65 anni e nell’adulto sono diversi i segni ed i sintomi: diarrea, steatorrea (eliminazione di grassi non digeriti con le feci), meteorismo, dolori addominali, carenza di vitamine e dolori muscolari.



Fonti

Gee S. On the coeliac affection. St.Bartholomew Hosp Rep 1888;24:17-20.

Dicke WK, Weijer HA, Van de Kamer JH. Celiac disease. the presence in wheat of the factor having a deleterious effect in cases of celiac disease. Acta Paediatr 1953;42:34-42.

Tesi di Laurea Magistrale in Biologia Molecolare “Il ruolo degli aplotipi DQ2/DQ8 nella malattia celiaca” Dott.ssa Zito Concetta.

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