Cosa è l’MTHFR e qual è il significato della sua mutazione

La sigla MTHFR sta per metilen-tetraidrofolato reduttasi.

Si tratta di un enzima chiave che, regola il metabolismo dei folati e dell’omocisteina.

Gli enzimi sono delle proteine che hanno il compito di facilitare e quindi favorire le reazioni chimiche e quindi le varie trasformazioni, all’interno delle nostre cellule.


Potremmo paragonare l’MTHFR ad una sedia magica che trasforma appunto i folati nella loro forma attiva, ovvero quella forma che può lavorare nelle cellule del nostro corpo.

L’enzima MTHFR aiuta a convertire un amminoacido chiamato omocisteina in metionina.

La metionina è un amminoacido essenziale coinvolto in centinaia di operazioni quotidiane a livello cellulare.

Se il gene che deve produrre l’enzima MTHFR subisce delle modifiche, ci saranno modifiche anche per tale enzima, causando un deficit di MTHFR.

Le persone con mutazioni del gene MTHFR possono avere alti livelli di omocisteina e bassi livelli di folati nel sangue.

Il deficit dell’enzima MTHFR è la causa genetica più comune di elevati livelli di omocisteina nel plasma (iperomocisteinemia).



Quindi una ridotta attività di tale enzima può influire sulla capacità del corpo di eseguire correttamente i processi di metilazione.

La metilazione del DNA è un processo chiave per la regolazione dell’espressione genica. La mutazione MTHFR può ridurre l’efficienza della metilazione del DNA, influenzando così l’espressione dei geni.

Con una metilazione più bassa si è più vulnerabili alle tossine e si hanno maggiori rischi di contrarre alcuni tipi di malattie.


La ridotta disponibilità di MTHFR può influenzare anche altri processi biologici che tra cui: il metabolismo dell’omocisteina e la detossificazione.

L’omocisteina è un aminoacido presente nel sangue che deriva dal metabolismo delle proteine. I livelli elevati di omocisteina sono stati associati a un aumentato rischio di malattie cardiovascolari.

L’enzima MTHFR è coinvolto nel metabolismo dell’omocisteina, e la mutazione MTHFR può influenzare i livelli di omocisteina nel sangue.



I folati sono coinvolti nella disintossicazione di sostanze chimiche nel corpo. La ridotta attività dell’enzima MTHFR può compromettere la capacità del corpo di disintossicare e rimuovere efficacemente tali sostanze.

Per cui le mutazioni a carico dell’enzima MTHFR possono portare a carenze di vitamina B12, B6 e folati e all’aumento dei livelli di omocisteina.

Inoltre la presenza della mutazione MTHFR può aumentare il rischio di alcune condizioni e malattie, sebbene l’impatto varia da persona a persona.

Alcuni studi hanno suggerito una correlazione tra la mutazione MTHFR e un aumentato rischio di difetti del tubo neurale (come la spina bifida) durante lo sviluppo fetale, malattie cardiovascolari, trombosi venosa profonda e altre condizioni.



Due delle varianti più comuni della mutazione MTHFR sono la C677T e la A1298C.

  • La mutazione C667T è associata alla poliaboritività.

  • La mutazione A1298C è associata a problematiche digestive ed intestinali con gastrite, colon irritabile, fibromialgia, fatica e dolore cronico, disturbi legati all’umore.

La presenza di una o di entrambe le mutazioni, espone ad un maggiore rischio di sviluppare una patologia autoimmune.




Se la mutazione è in eterozigosi (ovvero un gene è sano e l’altro ha la mutazione) l’enzima MTHFR funziona dal 60% al 70%, mentre se è in omozigosi (cioè entrambi i geni che devono produrre l’enzima MTHFR hanno la mutazione) funziona solo per un 20 – 30% circa.


Le mutazioni del MTHFR possono causare diverse carenze nutrizionali tra cui quelle del complesso B.

Tali carenze possono portare allo sviluppo di varie condizioni di salute:

  • Ansia, disturbo depressivo e altri disturbi di salute mentale
  • Maggiore rischio di problemi cardiovascolari
  • Dolore cronico e stanchezza
  • Emicrania
  • Rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro
  • Aumento del rischio di aborti spontanei
  • Difetti del tubo neurale nei feti


Il rischio di sviluppare tali condizioni dipende dal tipo di mutazione MTHFR presente.


Come verificare se c’è la mutazione?

Lo specialista che lo ritiene opportuno, ad esempio in caso di familiarità con trombofilie o malattie cardiovascolari o iperomocisteinemia, può richiedere l’esame genetico per le mutazioni MTHFR.

Questo esame è però costoso e quindi in caso di dubbio relativo alla presenza della mutazione, è possibile controllare periodicamente i valori di omocisteina, di acido folico e vitamina B12 e B6, attraverso un prelievo ematico.


Integrazioni per la mutazione MTHFR

Poiché le mutazioni MTHFR influenzano il modo in cui il corpo elabora alcune vitamine, uno dei modi più importanti per gestire la condizione è l’integrazione nutrizionale.


Folati

Poiché le persone con bassi livelli dell’enzima MTHFR hanno difficoltà a trasformare i folati nella loro forma attiva, possono trarre beneficio dall’assunzione di 5-metiltetraidrofolato.


Vitamina B12

La vitamina B12 viene trasportata nel corpo da una proteina chiamata transcobalamina. 

Chi ha tale mutazione deve assumere la vitamina B12 in forma attiva, ovvero metilcobalamina e non cobalamina o cianocobalamina.


Vitamina B6

Il piridossal-5-fosfato (P5P) è una forma attiva di vitamina B6;

la forma attiva di questa vitamina viene facilmente assorbita dall’organismo e aiuta a prevenire la carenza di vitamina B6 nelle persone con mutazioni MTHFR.


Vitamina D

Le donne con mutazioni specifiche del gene MTHFR possono avere un rischio maggiore di sviluppare una carenza di  vitamina D.

È opportuno quindi controllare regolarmente i livelli di vitamina D per assicurarsi che non siano carenti. 

 

NAC (N-Acetilcisteina)

NAC è un potente antiossidante, può aiutare a ridurre i livelli elevati di omocisteina nel corpo, favorendo la conversione di questo aminoacido nella sua forma attiva.


Glutatione

Il glutatione è un altro antiossidante prodotto in tutte le cellule del corpo.

Svolge ruoli vitali, tra cui l’eliminazione dei radicali liberi, il mantenimento del DNA mitocondriale, l’aiuto alla disintossicazione del corpo e l’azione come cofattore (aiutante) per diversi enzimi. 

L’omocisteina deve essere convertita in cisteina, sostanza necessaria per produrre glutatione. 

Nelle persone con mutazione MTHFR, la conversione dell’omocisteina non avviene. Ciò può portare anche a una carenza di glutatione. 


Trimetilglicina

Abbassa i livelli di omocisteina trasformandola in metionina e rendendola utile per il corpo. Disintossica profondamente il fegato: i gruppi metilici si legano a grassi e tossine e vengono facilmente espulsi dal corpo. Protegge la salute del pancreas e diminuisce il rischio di diabete.


Magnesio

Sebbene la mutazione MTHFR non causi carenza di magnesio, questo minerale può aiutare a ridurre il rischio cardiovascolare nelle persone con questa mutazione genetica.

La mutazioneMTHFR aumenta il rischio di infarti e ictus. 

Il magnesio può ridurre questi rischi. 

Anche l’emicrania è un effetto collaterale comune dei bassi livelli di MTHFR ed il magnesio aiuta a gestire tale condizione. 



Ricapitolando, attraverso l’integrazione nutrizionale e i cambiamenti nella dieta è possibile tenere a bada gli effetti collaterali di questa mutazione genetica.




Fonti

Molecular Biology of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) and Overview of Mutations/Polymorphisms. Daniel Leclerc, Sahar Sibani, and Rima Rozen.

Deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi. Laura Dean.

Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Lin Wan, Yuhong Li, Zhengrong Zhang, Zuoli Sun, Yi He, and Rena Licorre. Transl Psychiatry. 2018; 8: 242.

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